【出 处】：

【作 者】： 赵甜 [1,2,3] ; 朱惠娟 [2] ; 龚凤英 [2] ; 李乃适 [2] ; 单广良 [4] ; 潘慧 [2] ; 班博 [3]

【摘 要】目的 探讨生长分化因子5（GDF5）基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性（SNPs）与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％（P＜0.05）;在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm （P＜0.01）、2.3 cm （P＜0.05）和1.6 cm （P＜0.05）、2.1 cm（P＜0.01）;在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm （P＜0.05）和2.2 cm （P＜0.01）.但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.