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【摘 要】目的 探讨浸润性乳腺癌（IBC）组织中GATA结合蛋白5（GATA5）基因启动子甲基化与mRNA表达的关系及其意义。方法 用甲基化特异性PCR（MSP）技术检测在62名患者的IBC及配对的癌旁正常组织（MNT）中GATA5基因启动子的甲基化状态。在其中48名患者的浸润性乳腺癌（IBC）及配对的癌旁正常组织（MNT）中,用反转录实时荧光定量PCR （qRT-PCR）检测GATA5 mRNA的表达。结果 GATA5基因在IBC中的甲基化率为48.4% （30/62） （P 〈 0.001），MNT中为非甲基化。IBC中GATA5 mRNA表达水平显著低于MNT （P 〈 0.001）。相比于MNT，甲基化的IBC中GATA5基因具有显著较低的mRNA表达（P 〈 0.001）。同时GATA5基因在甲基化的IBC组中比在非甲基化的IBC组中具有显著较低的表达倍数变化值（P 〈 0.05）。结论 GATA5基因启动子甲基化很可能引起其转录失活，与IBC的发生、发展密切相关。