中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系
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【摘 要】目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患病风险的影响。方法选取VANGLI基因2个SNPs(rs4839469和rs34059106),FZD3基因2个SNPs(rs2241802和rs28639533)以及FZD6基因3个SNPs(rs827528、rs3808553和rs12549394),采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用。结果VANGLI基因rs4839469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P〈0.05),FZD6基因rs3808553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P〈0.05);MDR分析结果显示VANGLI、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型(rs4839469-rs3808553)(OR=3.18,95%CI:1.85~5.44;X^2=18.39,P〈0.0001),3位点模型(rs4839469-rs2241802-rs3808553)(DR=4.17,95%CI:2.43-7.14;X2=28.5,P〈0.0001)以及4位点模型(rs4839469-rs2241802-rs827528-rs3808553)(OR=7.34,95%CI:3.98~13.54;X2=45.3,P〈0.0001)。结论VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用,并可能增加NTDs的发病风险。
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