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【摘 要】目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性（SNPs）位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷（NTDs）患病风险的影响。方法选取VANGLI基因2个SNPs（rs4839469和rs34059106），FZD3基因2个SNPs（rs2241802和rs28639533）以及FZD6基因3个SNPs（rs827528、rs3808553和rs12549394），采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型，使用多因子降维法软件（MDR）分析基因-基因交互作用。结果VANGLI基因rs4839469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异（P〈0．05），FZD6基因rs3808553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异（P〈0．05）；MDR分析结果显示VANGLI、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型（rs4839469-rs3808553）（OR=3．18，95％CI：1．85～5．44；X^2=18．39，P〈0．0001），3位点模型（rs4839469-rs2241802-rs3808553）（DR=4．17，95％CI：2．43-7．14；X2=28．5，P〈0．0001）以及4位点模型（rs4839469-rs2241802-rs827528-rs3808553）（OR=7．34，95％CI：3．98～13．54；X2=45．3，P〈0．0001）。结论VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用，并可能增加NTDs的发病风险。