43例中国人眼部恶性黑色素瘤cKit和BRAF基因突变分析
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【摘 要】目的分析中国人眼部恶性黑色素瘤中cKit和BRAF基因突变情况。方法收集43例中国眼部恶性:熙色索瘤患者组织标本(脉络膜恶性黑色素瘤30例,结膜恶性黑色素瘤13例),采用巢式PCR扩增币¨基洲测序的方法榆测cKit基因第9、11、13、17和18外显子以及BRAF基因第15外显子突变情况。结果cKit基岗在脉络膜恶性黑色素瘤患者中突变率达16.7%(5/30),而在结膜恶性黑色素瘤中突变率仪为7.7%(1/13);在结膜恶性黑色素瘤中检测到1例BRAF基因突变(1/13),在脉络膜恶性黑色素瘤中未检测到BRAF基因突变。结论cKit越因在中国脉络膜恶性黑色索瘤患者中突变率较高,提示以cKit为靶标的靶ruJ药物未来有可能为中国脉络膜恶性熙色素瘤患并带来新的希望。
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