维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者BRCA1/2基因突变的检测
【出 处】:
【作 者】:
王雯
马志萍
古丽那尔·阿布拉江
张巍
新疆医科大学第一附属医院病理科
新疆乌鲁木齐830011
【摘 要】目的探讨新疆维吾尔族和汉族散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1/2(BRCA1/2)突变情况及与临床病理参数的关系。方法采用PCR和DNA直接测序法,对新疆地区230例散发性乳腺癌患者(维吾尔族、汉族各115例)石蜡组织进行BRCA1基因第2、11(11A和11B)、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子,共5对引物进行突变检测。结果 230例乳腺癌患者中,BRCA基因突变率为6.96%(16/230),其中1例BRCA1基因-5 382位点的突变及7例新发突变位点;维吾尔族和汉族患者中BRCA基因突变检出率分别为7.83%(9/115)和6.09%(7/115);BRCA基因突变组发病年龄均≤50岁;突变组16例患者中绝经前患者(13例)的突变率明显高于绝经后患者(3例)(P〈0.05)。结论 BRCA1基因突变可能与新疆地区散发性乳腺癌发生相关。