两例营养不良型大疱性表皮松解症的家系调查及基因突变检测报道
【出 处】:
【作 者】:
谢渊
[1] ;
周建奖
[1] ;
魏羽佳
[2] ;
张玲
[2] ;
赵艳
[1]
【摘 要】目的两例营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)患者的家系调查及Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变检测结果报道。方法收集家系资料,根据先证者临床表现、皮损组织病理及透射电镜检查结果判断家系先证者发病类型,用PCR扩增先证者COL7A1基因,产物直接测序筛查突变位点。结果两家系先证者同属于常染色体隐性遗传;家系1先证者皮损组织锚原纤维数量减少,基底角质形成细胞空泡化,家系4代26名成员中仅先证者一人发病,父母为近亲结婚。家系2先证者皮损组织锚原纤维明显减少或消失,该家系3代20名成员中仅先证者一人发病,家族中无近亲结婚。在两先证者中均未检出COL7A1基因突变位点。结论两个先证者同属常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(RDEB),家系1先证者为RDEB其他泛发型;家系2先证者为RDEB重症泛发型。
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