【出 处】：

【作 者】： 茅江峰 ; 王曦 ; 聂敏 ; 伍学焱

【摘 要】目的增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平。方法描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术（a CGH）扫描。结果 1）患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合＂9p缺失综合征＂;2）染色体结果：患者母亲46XX,t（7;9）（q35,p24）;父亲46XY;患儿46XY,der（9）t（7;9）（q35,p24）;3）a CGH扫描结果：患儿第7号染色体长臂部分（144741153-159098761）重复,长约14.37 Mb;第9号染色体短臂部分（10001-9733061）缺失,长约9.72 Mb,缺失部分包含EZH2、MNX1、DMRT1、DMRT2、SHH、SMARCA2、GLDC、VLDLR、DOCK8和GLIS3基因。结论 DMRT1在性腺发育过程中发挥重要作用。母亲染色体发生平衡易位,因无遗传物质丢失,故不导致疾病发生。在产生配体过程中,因DMRT1单倍体剂量不足,导致子代睾丸发育障碍。