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【摘 要】目的对1例遗传性抗凝血酶（AT）缺陷症先症者及其家系进行表型诊断和基因诊断，井探讨其家系成员发病机制。方法用发色底物法检测该家系9名成员的AT活性（AT：A）、蛋白s活性（Ps：A）、蛋白c活性（Pc：A），用免疫比浊法榆测AT抗原星（AT：Ag），用westem blot检测血浆巾的AT分子质量和含量，抽提外周血基因组DNA，用PCR对471基因的7个外显子及其侧翼序列进行扩增，用直接测序法对该家系所有成员的扩增产物进行测序分析并进行基因突变枪测，同时筛查100例正常人以排除基因突变的多态性。结果该家系先症者AT：A和AT：Ag分别为48％和121mg/L，先症者471基因的第6外显子发现10381T del.其家系的部分成员检测到相同的移码突变。结论该家系先症者及部分成员存在Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症，是由AT基因10381T del移码突变所致。