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【摘 要】目的鉴定1种罕见的β地中海贫血突变类型。方法血液学分析采用血细胞分析仪及全自动快速电泳分析系统;α珠蛋白常规突变检测采用Gap-PCR;β珠蛋白常规突变检测采用反向点杂交法;样品的基因突变及基因型用β珠蛋白基因全长测序技术确定。结果先证者具有典型的β地中海贫血临床特点和血液学特性,HbF为5.8%,其父母各项指标均正常。未发现先证者及其家庭成员有已知的α-/β-地中海贫血基因突变,测序发现先证者及其母亲均为CD2（CAT-CAC）杂合子,父亲为CAC纯合子;先证者有β珠蛋白exon1 CD27（GCC-GAC）突变,编码的氨基酸由丙氨酸变为天冬氨酸,未发现其父母有CD27突变。结论 CD27（GCC-GAC）突变是罕见的β珠蛋白基因点突变,有助于指导人群筛查、遗传咨询和临床诊断。